جدول ۴-۴-مقایسه فراوانی ژنی در پلی مورفیسم rs2254298
بنابر نتایج حاصل شده، در بررسی پلی مورفیسم rs2254298 نشان داده شد که :
فراوانی ژنوتیپ AA در گروه بیماران بیشتر از گروه کنترل می باشد.
فراوانی ژنوتیپ AG در گروه کنترل بیشتر از بیماران مشاهده شد.
ژنوتیپ GG نیز در هر دو گروه کمترین فراوانی را به خود اختصاص داده است.
با توجه به نتایج، اختلاف آماری معنی داری در فراوانی ژنوتیپ های AG و AA در مقایسه با ژنوتیپ GG (رفرنس) در بررسی پلی مورفیسم rs2254298 بین دو گروه بیمار و سالم وجود نداشت.
۴ـ۳ـ بررسی پلی مورفیسم برای (A/G) در ژن OXTR

در این SNP محصول PCR ، bp340 می باشد. در صورت وجود جایگاه پلیمورفیک، برش با ۵/۰ میکرولیتر از آنزیم BamHӀ سه قطعه bp120، bp220، bp340 ایجاد می نماید. در نتیجه ی برش با آنزیم محدودگر سه حالت زیر برای این SNP مشاهده گردید.
هموزیگوت موتانت یا مغلوب : هنگامی که دو باند (bp120، bp220) مشاهده شود، حالت هموزیگوت ایجاد می شود. زیرا در نقطه SNP این حالت، روی هر دو کروموزوم هومولوگ، آلل A وجود دارد و منجر به ژنوتیپ موتانت AA می گردد.
هتروزیگوت : زمانی که سه باند (bp120، bp220، bp340) مشاهده گردد حالت هتروزیگوت ایجاد می شود. زیرا در نقطه SNP در این حالت، روی یک کروموزوم هومولوگ، آلل G و بر روی کروموزوم هومولوگ دیگر، آلل A وجود دارد و ژنوتیپ AG را ایجاد می کند.
هموزیگوت طبیعی یا غالب : هنگامی که تک باند (bp340) مشاهده شد، حالت هموزیگوت ایجاد می شود. زیرا در نقطه SNP در این حالت روی هر کروموزوم هومولوگ آلل G وجود دارد که منجر به ایجاد ژنوتیپ غالب GG می گردد.
شکل ۴-۲-مثال هایی از نمونه های پلی مورفیسم rs53576 پس از انجام PCR و سپس RFLP و برش با آنزیم BamHӀ و در آخر انجام الکتروفورز ژل آگارز ۳% به همراه مارکر bp100 می باشد. (۱،۳،۴) نشانگر باند bp340 و ژنوتیپ طبیعی GG می باشد. (۲)نشانگر باندهای bp120، bp220 و ژنوتیپ موتانت AA می باشد. (۵)نشانگر باندهای bp340،bp120،bp220و ژنوتیپ هتروزیگوت AG می باشد.
۴ـ۳ـ۱ـ آنالیز آماری

OXTR
(rs53576)
بیماران(SZ)(100نفر)
(درصد)تعداد
گروه شاهد(۱۰۰نفر)
(درصد)تعداد
OR
(Odd Ratio)
CI
(confidence interval)
P- Value

AA
(%۲)۲
(%۱)۱
(Ref)1
-
-

AG
(%۴۸)۴۸
(%۴۷)۴۷
۹۵/۱
۳۶/۶۰-۶۵/۴۰
۴۸/۰

GG